恶性肿瘤的最后诊断需依靠直接从病灶部位采样（切片或手术切取之肿瘤组织），染色后在显微镜下做病理组织学检查，并借以作为进一步治疗的凭借。临床上，一般是透过影像学检查（X光、超音波、CT、MRI等）和内视镜检查等，来推断肿瘤病灶的所在，然后用穿刺或镊夹来采取病灶组织做病理生检。但是，这些检查很麻烦又费时，常给患者带来痛苦与不安，因此医师通常会先为患者安排血液和尿液的各种检查。＊病理组织学检查（病理检查）以脏器、组织、细胞等形态变化为依据所进行的检查，称之为病理组织学检查。一般概分为三类：病理解剖（对病尸之检验）、外科病理检查（透过手术或穿刺采取组织的活体切片组织检查）及细胞学检查（根据脱落细胞团的变化所做的检查）。
＊活体穿刺切片用类似注射器的长针刺入体内或脏器内，取出细长组织条，或用强力负压吸出组织的方法。只用针刺，不必大费周章地切开皮肤及脏器，大幅减轻患者的痛苦。但必须注意，穿刺深部柔软脏器（肝、肾）时，要慎防内出血。*细胞诊断、组织学检查（组织诊断），将黏膜表面剥离的细胞（黏膜、痰等）涂于玻片（抹片）上，染色后在显微镜下观察，以检出不正常或疑似癌的细胞，称为细胞学诊断（正确名称为剥落细胞诊断）。抹片细胞学检查因取样容易，病人也不痛苦，因此近来被广泛用于子宫颈癌或肺癌的大量筛检及早期防治。以细胞学检查发现可疑细胞但又无法确诊的情况并不少见，此时必须做进一步检查，以确定是否为癌症。近年来，细胞学已发展为一独立的诊断医学，其可靠性很高。但在习惯上，一般认为细胞学检查的结果不能作为治疗的依据，除非临床上有困难，仍需要进一步施行病灶穿刺或开刀采取标本做病理组织学的最后检查确诊。最近，结合内视镜与超音波检查可以直接从可疑部位采取肿瘤细胞或组织来做细胞学或组织病理学检查，显着提高了诊断的精确度。组织病理学检查的功用包括：鉴定肿瘤的种类、分化程度、恶性度（Grade）；肿瘤的大小、侵犯的范围、淋巴转移、远处器官转移（Stage）；开刀的适当性及完整性；以及治疗的效果等。医院里，恶性肿瘤的治疗通常由集合各专科的医疗团队来负责，在治疗前后，会透过所谓的联合讨论会来讨论病情，以取得各科专家的认同。再这个会议中最主要的工作之一，为再次确认肿瘤的组织病理学变化。另外，若病人转院时，该院的医师在开始给病人做重大治疗时，亦有责任调阅先前的检查资料（尤其是组织病理切片），以作为治疗的依据。常规的组织病理学检查，是将组织以福马林液固定后，由病理医师切取具有代表性之组织作成腊块，用切片机切成很薄之切片，以HE染色后，置于光学显微镜下检查。有时在开刀中急于要知道肿瘤之大概变化，可做快速冰冻检查，约在三十分内即可得到报告。组织病理学检查除了一般的显微镜镜检外，常需利用特殊化学染色、萤光染色、免疫化学染色、分子生物技术，甚至电子显微镜等来帮助诊断，相当耗时耗力。
*肿瘤标记检查，由胚胎性细胞或肿瘤细胞所分泌的特殊化学物质，这些物质因为首先由肿瘤组织中被分离出来，且与特定肿瘤有密切关系，因此被称为肿瘤标记。当病人罹患恶性肿瘤（癌症）时，这些特定物质在血液、尿液以及癌变的组织中，可能会大量增加。因此，检查这些特定物质，对诊断癌症非常有帮助。除了血液的检测外，做组织病理学检查时，也常利用免疫化学染色技术来研究肿瘤组织中特定肿瘤标记的表现，作为诊断时的参考。目前常用的肿瘤标记不下三、四十种，但并非每一种肿瘤标记之特异性及敏感性均很可靠，因此美国食品及药物管理局（FDA）对其正式应用于诊断有相当严格的规范。这些检查的意义有下列三种。
观察高危险患者的病情经过肿瘤标记不只是在癌症患者可呈阳性反应，健康人或非癌症病人也有可能呈阳性反应。因此，此检查结果呈阳性反应时，并不代表病人罹患癌症，也不能因呈阴性反应就排除罹患癌症的可能。所以，一般癌症的筛检不会做肿瘤标记检查。对于已患有某种疾病且发生特定癌症机率较高的患者（高危险群），定期做血液之肿瘤标记检查，可以早期发现癌变。例如肝硬化和慢性肝炎（B型、C型肝炎等）患者，肝细胞癌变的机率据流行病学统计，明显高于无肝炎病毒感染的人，故必须定期检测血清中之胎儿蛋白（AFP）。血清中AFP的正常值为10mg/dl以下，当肝细胞癌变时，会大量上升（可能高达数十万或百万以上）。若及时配合影像学检查，可早期发现病情。（审订者注：台湾地区乃慢性肝炎高度流行的地区，专家建议这些高危险群必须定期检测血液中之胎儿蛋白及接受肝脏之超音波扫描，以利于早期发现肝细胞癌。）严重的病毒性肝炎病人，其血清中的胎儿蛋白亦可能会轻度增加，必须与肝细胞癌做鉴别诊断。另外，罹患睾丸畸胎癌之患者，其血液中之胎儿蛋白也会大量上升。此外，曾罹患葡萄胎的妇女，手术后要定期检测血液或尿液中是否出现大量的人类绒毛膜促性激素（hCG）。如果葡萄胎治疗不完全或罹患绒毛膜癌时，hCG之浓度会大量上升。除怀孕期外，健康女性之hCG为5IU/ml以下。＊高危险群具有易罹患某种特定疾病倾向的患者称为高危险群。慢性活动性肝炎或肝硬化患者罹患肝细胞癌的比例，较无上述疾患者为高，故称这些病人为肝细胞癌高危险群。＊α胎儿蛋白是妊娠早期胎儿血清蛋白的一种，正常成人血液中不含甲型胎儿蛋白。罹患肝细胞癌或睾丸之畸胎癌患者，其血液中之甲型胎儿蛋白可能大量增加。
高度怀疑癌症时的鉴别诊断对于从临床症状、影像学表现及其他检查高度怀疑为癌变者，可慎选特定之肿瘤标记来检测，用以鉴别诊断是否已癌变或罹患何种类别之癌症。例如，怀疑大肠癌时，可检测CEA（癌胎儿抗原）；怀疑胰脏癌时，可检测CA19-9；怀疑卵巢癌时，可检测CA-；怀疑前列腺癌时，可检测PAP（前列腺酸性磷酸脂脢）或PSA等。当然，视临床病情需要，可同时做多种肿瘤标记之检测。正确解读这些肿瘤标记的检测结果，必须有专业知识，并且参考其他检查结果。千万不可道听涂说及妄下诊断，否则徒增自身困扰。
观察患者治疗之预后外科手术根除癌变组织后，为了早期发现癌症之复发，病人尚需定期接受术后肿瘤标记检测及追踪。癌症复发的早期，即使肿瘤体积很小，以其他的检查无法侦测出肿瘤已复发，但病人血清中之肿瘤标记可能升高，可促使医师做更进一步的检查，进而做后续的治疗。以内科治疗（化学治疗或放射治疗）之病患，亦可根据肿瘤标记的检查，来判断疗效或作为预后的参考。
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