作者：赵冰冰、阳志军、王琪、潘忠勉、张玮、李力
选自：中华妇产科杂志年1月第52卷第1期第11-19页
1目的
Objective
探讨多指标联合检测的液态悬浮芯片技术在卵巢恶性肿瘤诊断中的应用。
2方法
Methods
收集年9月—年10月广西医院收治的卵巢恶性肿瘤患者例以及年4月—年9月本院收治的其他上皮性恶性肿瘤包括乳腺癌、肝癌、肺癌患者（均为女性）各40例（恶性肿瘤组），盆腔良性肿瘤患者例（良性肿瘤组），以年在本院体检的健康妇女例为正常对照组。
（1）采用血清抗原抗体（包括CCL18、CXCL1抗原以及C1D、TM4SF1、FXR1、TIZIgG型自身抗体）联合的液态悬浮芯片技术检测3组妇女血清CCL18、CXCL1抗原以及C1D、TM4SF1、FXR1、TIZIgG型自身抗体的含量。
（2）采用多因素logistic回归法逐步筛选相关性较好的指标并建立回归模型[即卵巢恶性肿瘤诊断模型和卵巢上皮性癌（卵巢癌）诊断模型]，对模型进行数学验证和临床验证，并与血清CA单独检测的诊断效能进行比较。
（3）比较血清抗原抗体联合检测、自身抗体谱（包括C1D、TM4SF1、FXR1、TIZIgG型自身抗体）联合检测、CA单独检测对早期（Ⅰ～Ⅱ期）卵巢恶性肿瘤的诊断效能。（4）比较血清抗原抗体联合检测、CA单独检测对不同病理类型和病理分化程度的卵巢恶性肿瘤的诊断阳性率。
3结果
Results
（1）恶性肿瘤组患者血清CCL18、CXCL1抗原以及C1D、TM4SF1、FXR1、TIZIgG型身抗体的含量分别为（±）μg/L、（±84）ng/L、（±95）μg/L、（±）μg/L、（±）μg/L、（±98）μg/L，明显高于良性肿瘤组和正常对照组（P均0.01）。
（2）经logistic回归法逐步筛选，建立血清抗原抗体联合检测的卵巢恶性肿瘤诊断模型和血清自身抗体谱联合检测的卵巢癌诊断模型，其模型分别为：logit（P）=-11.+0.×C1D+0.×TM4SF1+0.×TIZ-0.×FXR1+0.×CCL18+0.×CXCL1，logit（P）=-5.+0.×C1D+0.×TM4SF1+0.×TIZ-0.×FXR1，当P0.5时预报为卵巢恶性肿瘤（或卵巢癌），P≤0.5时预报为卵巢良性肿瘤（或卵巢良性上皮性肿瘤）。血清抗原抗体联合检测、血清自身抗体谱联合检测分别诊断卵巢恶性肿瘤、卵巢癌的P值分别为0.、0.。血清抗原抗体联合检测诊断卵巢恶性肿瘤的敏感度（90.6%）明显高于血清CA单独检测（60.0%，P=0.），血清自身抗体谱联合检测诊断卵巢癌的敏感度（75.8%）也明显高于血清CA单独检测（66.7%，P=0.）；而其特异度分别比较，差异均无统计学意义（P0.05）。
（3）血清抗原抗体联合检测、自身抗体谱联合检测、CA单独检测诊断早期卵巢恶性肿瘤的敏感度分别为74.2%、69.4%、39.7%，特异度分别为93.6%、80.3%、60.3%，血清抗原抗体联合检测对早期卵巢恶性肿瘤的诊断效能明显优于血清自身抗体谱联合检测、CA单独检测（P均0.05）。
（4）血清抗原抗体联合检测病理类型为上皮性卵巢恶性肿瘤（即卵巢癌）的诊断阳性率（75.2%）明显高于血清CA单独检测（65.7%，P=0.）；而血清抗原抗体联合检测卵巢浆液性癌、黏液性癌（P=0.、P=0.）和高分化、中～低分化卵巢恶性肿瘤（P=0.、P=0.）的诊断阳性率分别与血清CA单独检测比较均无明显差异。
4结论
Conclusions
本研究建立的血清抗原抗体联合检测的卵巢恶性肿瘤诊断模型和自身抗体谱联合检测的卵巢癌诊断模型分别对卵巢恶性肿瘤、卵巢癌的诊断效能均优于血清CA单独检测，且前者对早期卵巢恶性肿瘤的诊断效能也优于血清CA单独检测。
5关键词
Keywords
卵巢肿瘤；趋化因子，CC；趋化因子CXCL1；抗原，表面；肿瘤蛋白质类；自身抗体；生物学标记
参考文献：略
本文编辑：姚红萍
不同遗传背景卵巢上皮性癌患者的
临床特点比较72例患者及2例家系分析——摘要
作者：陶陶、杨佳欣、沈铿、曹冬焱
选自：中华妇产科杂志年1月第52卷第1期第20-25页
1目的
Objective
比较不同遗传背景卵巢上皮性癌（卵巢癌）患者的临床特点、病理学特征及预后，通过家系分析，进一步了解BRCA基因突变的遗传模式。
2方法
Methods
选取0年4月至年6月医院的卵巢癌患者，共入选71例卵巢癌患者，采用变性高压液相色谱（DHPLC）联合DNA测序的方法对所有患者外周血BRCA1和BRCA2基因进行全序列检测。分别对携带和未携带BRCA基因突变的患者分析其临床特点、病理类型及预后。选取2个携带BRCA基因突变的家族，对其全部女性成员进行BRCA1和BRCA2基因检测，并进行家系分析。
3结果
Results
71例卵巢癌患者BRCA基因总突变率为28%（20/71），其中BRCA1和BRCA2基因的突变率分别为23%（16/71）和6%（4/71），两者比较，差异有统计学意义（P=0.）。携带和未携带BRCA基因突变的患者病理类型的构成有差异，携带者95%（19/20）为卵巢浆液性腺癌，85%（17/20）为高级别。发病年龄在携带与未携带者间虽无明显差异（中位发病年龄分别为52.6、54.6岁，P=0.），但高危家族中第2代的肿瘤发病年龄有早于第1代的趋势，且卵巢癌和乳腺癌均有早发趋势。携带和未携带BRCA基因突变的患者铂类耐药比例、无瘤生存期和总生存率分别比较，差异均无统计学意义（P0.05）。家系分析显示，女性子代对于BRCA基因致病性突变的继承率很高，甚至可以高达%；男性成员可以作为突变携带者，且消化道肿瘤高发。
4结论
Conclusions
重视家族史和个人史对肿瘤的预测作用，尽早进行卵巢癌的遗传咨询和筛查工作；对于高级别浆液性卵巢癌患者应重视其遗传背景的咨询。BRCA基因突变相关的卵巢癌患者的化疗敏感性和预后是否优于散发性患者，仍需要基于不同遗传背景的大型随机对照研究加以证实。
5关键词
Keywords
卵巢肿瘤；基因，BRCA1；基因，BRCA2；突变；基因检测
参考文献：略
本文编辑：沈平虎
散发性高级别卵巢浆液性癌的BRCA基因突变及其临床意义——摘要
作者：刘伟玲、王志中、赵九洲、侯阳阳、吴新新、李武、董兵、童婷婷、郭永军
选自：中华妇产科杂志年1月第52卷第1期第26-31页
1目的
Objective
探讨散发性高级别卵巢浆液性癌（HGSOC）的BRCA基因突变情况及其临床意义。
2方法
Methods
收集年1月—2年1月医院收治的病理诊断为HGSOC且患者家族中无乳腺癌或卵巢上皮性癌病史、患者本人无乳腺癌病史者（即散发性HGSOC患者）共68例纳入本研究，所有患者入院前未予任何治疗。
（1）采用第2代基因测序（NGS）技术检测散发性HGSOC患者的BRCA基因突变情况；
（2）采用化学发光法检测散发性HGSOC患者血清肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、CA、CA、人附睾蛋白4（HE4）的表达水平，并采用Pearson线性相关分析法对散发性HGSOC患者不同血清肿瘤标志物的水平进行相关性分析；
（3）对影响散发性HGSOC患者BRCA基因突变的因素（包括年龄、手术病理分期、远处转移、铂类药物敏感性以及血清CEA、CA、CA、HE4水平等）进行分析，单因素分析采用χ2检验、Fisher确切概率法，多因素分析采用logistic回归法。
3结果
Results
（1）68例散发性HGSOC患者中，15例患者存在BRCA基因突变，BRCA基因突变率为22%（15/68），其中BRCA1基因突变率为16%（11/68）、BRCA2基因突变率为6%（4/68）；且15例BRCA基因突变患者中4例为新发突变。
（2）BRCA基因突变型患者的血清CEA、CA、HE4水平均低于BRCA基因野生型（即BRCA基因未突变）患者，但两者分别比较，差异均无统计学意义（P0.05）；而BRCA基因突变型患者的血清CA水平明显高于BRCA基因野生型患者（t=-3.，P=0.）。进一步行Pearson线性相关分析显示，CEA与CA19（9r=0.，P0.01）、CA与HE4（r=0.，P0.01）之间均呈明显正相关。
（3）单因素分析显示，BRCA基因突变与散发性患者的年龄、手术病理分期、远处转移以及血清CEA、CA、HE4水平均无关（P0.05），而与血清CA水平、铂类药物敏感性均明显相关（P0.05）；多因素分析显示，血清CA高水平是影响散发性HGSOC患者BRCA基因突变的独立危险因素（P=0.）。
4结论
Conclusions
血清CA高水平能够提示散发性HGSOC患者BRCA基因突变情况；BRCA基因突变型患者对以铂类药物为基础的联合化疗方案更加敏感，能够指导临床化疗用药。
5关键词
Keywords
卵巢肿瘤；囊腺癌，浆液；基因，BRCA1；基因，BRCA2；CA-抗原；突变；抗肿瘤联合化疗方案
参考文献：略
本文编辑：姚红萍
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