恶性胶质瘤是一种难以治愈的致命性疾病。目前真正有效的药物非常少，且仅能延长有限的生存期。由于人类对脑胶质瘤的了解不足，严重限制了疾病的临床诊断、治疗方案选择、新药物研发等一系列进程。
过去8年间，关于胶质瘤基因组学的4篇里程碑文章：首次发现IDH1/2、ATRX、CIC/FUBP1、TERT突变，均诞生于泛生子首席科学家、美国杜克大学卓越教授阎海和他的合作伙伴的实验室，这些文章具有很重要的临床价值。年，阎海教授及团队发现IDH1/2基因，是关于胶质瘤诊断、胶质瘤手术方案的具有颠覆意义的文章，这篇文章在短短6年内，被引用超过次，文章发表在《新英格兰医学杂志》，并被《NatureMedicine》评为21世纪癌症领域最重要的发现；年，又发现TERT启动子突变是多种常见肿瘤的关键驱动因素，找到了IDH1/2之后脑肿瘤分子分型的又一最重要依据。
临床试验与新药研发方面，IDH1/2突变是重要的治疗靶点，目前IDH抑制剂已进行临床试验；杜克大学癌症中心也正对携带有IDH1基因突变的复发二级胶质瘤患者进行一项针对肿瘤特异性多肽疫苗的安全性及免疫原性的研究。
在脑胶质瘤基因组学研究及临床转化方面，阎海教授所在的泛生子基因，经验颇为丰富。这是一家一直比较低调的公司，却是国内最早进入癌症精准医疗领域的基因科技公司之一。这家企业有一个明晰的定位--世界领先的精确诊疗专家。据悉，这家公司致力于协助医疗专家，为癌症患者和癌症高危人群提供可靠的分子诊疗方案和专业的癌症遗传风险评估，并与美国最权威的两大癌症研究中心--杜克大学和约翰霍普金斯大学，建立了长期合作伙伴关系，可谓与世界最前沿的癌症研究技术信息保持同步。其科研团队更是非常有实力，具备二十多年癌症遗传研究及临床转化经验，并且已经与医院合作，短短两年便在《NatureGenetics》等世界顶级学术期刊发表多篇高水平研究论文，为接下来的癌症临床应用带来新的希望。
笔者了解到，近日，这家企业基于飞速成长的临床诊疗业务及科研业务需求，已经正式引入目前全球测序通量及效率最高的测序系统--IlluminaHiSeqX10，继续扩大全基因组测序能力，驱动医学科研、临床两架马车齐头并进。
HiSeqX10简介
HiSeqX10由10台HiSeqX测序仪组成，定位为“测序工厂”，适合运行于大型基因组测序中心，为各类生命科学和生物医学研究提供海量、高效率的测序服务。整套系统每年可完成人全基因组测序（以30倍测序重复度计）。最关键的是，HiSeqX10首次实现了“美元基因组”，这是个人基因组测序时代的“拐点”！这将加速科研向临床应用的转化。
笔者采访阎海教授时，他表示：“借助HiSeqX10平台强大的测序能力，泛生子能够进一步开展高质量、高覆盖度的全基因组测序，为人类基因组研究带来新的突破和更深入的理解。未来，泛生子医院、科研机构的深入合作，致力于使基因与临床大数据更实际的造福病患及广大北京白癜风在哪里做好治愈白癜风要多少钱
