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由于缺乏特异性症状，气管肿瘤的诊断依然是一大难题。由于内科医生的认识不足，以及相关研究相当有限，使得现有的方法得不到很好的应用。近年来，出现了一些新的诊断方法，提高了早期诊断的准确率。概述原发性气管肿瘤很罕见，在所有恶性肿瘤中所占比例约为0.5%-1%，年发病率为0.1/10万。尽管大多数气管肿瘤为恶性肿瘤，但死亡率却远低于其他肺癌。鳞状细胞癌（SCC）是原发性气管肿瘤最常见的类型，约占气管肿瘤的50%-66%，随后是腺样囊性癌（ACC），所占比例为10%-15%。
无法进行早期诊断和治疗的延迟会降低部分患者的生存率。原发性气管肿瘤的症状易于哮喘、慢性阻塞性肺疾病（COPD）和肺炎相混淆。因此，及时确诊仍为临床上的一大难题。据估计，10%的患者的确诊时间与首次出现症状时间间隔了至少6个月，使得确诊时，肿瘤往往处于更晚的分期，甚至已经无法得到完全治愈。
近年来，包括CT和纤维支气管镜在内的诊断方法的使用日渐增多，使得患者能得到更早期诊断。同时，更好的手术方式和肺部干预技术的进步也成功地降低了气管肿瘤患者的死亡率。
临床表现气管肿瘤的延迟确诊可归因于其与良性气道疾病，如哮喘、COPD和肺炎，具有重叠的症状。气管肿瘤的临床症状可由上气道阻塞（取决于肿瘤的部位和大小），以及周围结构的受累情况所引起（表1）。远处转移并不常见，患者出现远处转移该比例低于10%。
表1.气管肿瘤的临床表现
引起症状的原理临床表现
上气道阻塞
喘息、呼吸困难（劳力性或体位性）、喘鸣
粘膜刺激和溃疡
咳嗽、咯血
直接侵犯周围结构
吞咽困难、声嘶
直到肿瘤长大到足以阻塞50%的气管直径时才可会出现症状。与气道直径绝对减少相比，气道直径相对减少在症状的发生中更为重要。气管直径8mm会引起劳力性呼吸困难，若气管直径5mm，则静息时也会出现呼吸困难。
不同组织病理学类型和肿瘤大小差异，使得患者间症状和体征差异较大（表2）。
表2.不同组织学类型的气管肿瘤的特征
组织学类型
特征
鳞状细胞癌
常表现为粘膜刺激和溃疡（出血）；
与其他类型相比，较早确诊（出现症状后4-6个月之内）；
吞咽困难和声嘶是局部晚期肿瘤的典型表现，但不具备排除价值
腺样囊腺癌
常表现为上气道阻塞的症状；
平均确诊时长为出现症状后的18个月；
低于25%的患者在病程早期即出现咯血；
多数患者被诊断为晚期肿瘤
良性或低级别恶性肿瘤
生长缓慢；
在确诊前可数月甚至数年无症状
诊断方法新进展1影像学检查胸片能够检出18-28%的气管肿瘤。胸片或有助于排除其他病因。胸部CT不仅用于评估肿瘤的大小和肿瘤的浸润程度，还能够提供局部浸润和转移的程度以及准确的肺容积评估。但是，传统的CT检查会低估气管壁受累情况。Shadmehr等研究发现，9%的CT检查发现的、被认为是可切除的肿瘤，实际上在术中发现是无法切除的。
最新的CT技术是采用三维重建和可使支气管镜影像来识别腔内和腔外病变，有蒂和基底广的病变，以及病变浸润软骨环的范围和程度。三维重建技术是纤维支气管镜检查以外的，对治疗后复发进行筛查的有效方法。解剖可视连续断层摄影（OpticalCoherenceTomography）来判断肺部干预/手术能否用于该患者治疗。新型雾化对比剂能够区分良性和恶性粘膜病变。
MRI在气管肿瘤中的应用有限，但在某些情况下可更好地评估组织和血管的受累情况。PET在气管肿瘤评估中的应用同样受限。但是，PET能够发现远处转移，能够避免不必要的手术治疗。与ACC相比，SCC的氟-18氟脱氧葡萄糖（FDG）的摄取量较高。
2支气管镜技术气管支气管镜能够直接看到气道，使得操作者看清解剖结构，可取材行组织学诊断。硬质支气管镜能够保证气道安全性，建议用于当气道几乎完全阻塞时。由于会引起出血、咳嗽和水肿，可弯曲支气管镜可加重阻塞。在行支气管镜检查时采用光谱技术，可鉴别良性和恶性粘膜病变。
支气管内镜超声（EBUS）可提高支气管镜评估恶性肿瘤气道壁受累程度的敏感性。采用EBUS技术可轻松识别侵犯气管壁的气管旁肿瘤，可以此决定患者是否需要手术治疗。当气管肿瘤侵犯包括食管在内的相邻的纵隔器官时，食管内镜超声科进一步识别受累程度。
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